Table 2 Comparison between the phenotypic features of patients with homozygous NSUN2 (p. Leu198Arg) variant and other patients with NSUN2 variants
Author | Intellectual Disability | Noonan | Dubowitz-like syndrome | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Present study | Abbasi – Moheb | Khan | Komara | Sun(33) | Fahiminiya | Martinez | ||||||||||||||||
Variant | c.593 T > G | c.679 C > T | c.1114 C > T | g.6622224A > C | c.2035G > A | c.1020delA | c.1004 T > A | c.915del | 1455–3-2 | 1455–3-3 | 1455–3-4 | |||||||||||
Patient (pedigree ID) | V-4 | V-5 | V-6 | IV:5-G-013 | IV:6-G-013 | V:3-M-192- | V:5-M-192 | V-7-M-192 | V:1-M-314 | VI:4-M-314 | VI:7-M-314 | II-3 | II-4 | II-5 | I-1 | II-1 | II-4 | II-5 | II-2 | III-2 | III-3 | III-4 |
Gender | M | F | F | F | M | M | F | F | F | F | M | F | F | F | M | F | F | F | M | M | F | F |
Origin | B | B | B | Fars | Fars | Fars | Fars | Fars | Fars | Fars | Fars | Pakistani | Pakistani | Pakistani | Arab | china | china | china | Arab | Lebanese | Lebanese | Lebanese |
Age at assessment (years) | 16 | 14 | 7 | 9 | 6 | 29 | 28 | 17 | 61 | 27 | 22 | 14 | 13 | 6 | 16 | 20 | 4 | 4 | 14 | 2 | 1 | 1 |
Height (cm) | 110 | 100 | 70 | 110/-4.1 | 99/-3.8 | 166/-1.7 | 147/-3.1 | 148/-2.9 | 152/-2.3 | 161/-0.9 | 168/-1.5 | 152 | 136 | n.r | 145 | 147.5 | 88 | 89 | 75 | n.r | n.r | n.r |
Weight (kg) | 27 | 26 | 12 | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | 32 | 26.3 | n.r | 25 | 30 | 11.6 | 10.4 | 7.94 | n.r | n.r | n.r |
Birth weight (kg) | 2300 | 2100 | 2900 | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | 3100 | n.r | 2.2 | 2.3 | n.r | 2.200 | 2.900 | 2.900 |
Birth length (cm) | 44 | 45 | 48 | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |
Head circumference (cm) | 33.5 | 33 | 34 | 48/-2.9 | 47.5/-2.8 | 53/-2.2 | 55/0 | 56/ + 0.8 | 45/-7.1 | 52/-2.1 | 51.5/-3.3 | 50 | 49 | 46 | 50 | n.r | n.r | n.r | 47 | n.r | n.r | n.r |
Intellectual deficit | Severe | Moderate | Moderate | Moderate | Severe | Moderate | Moderate | Moderate | Moderate | Moderate | Moderate | Moderate | Moderate | Moderate | Severe | Severe | Severe | Severe | - | + | + | + |
Seizures | + | + | + | n.r | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | + | − | − |
Developmental delay | + | + | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | + | + | n.r | n.r | n.r | + | + | + | + |
Microcephaly | − | − | − | + | + | + | − | − | + | + | + | + | + | n.r | + | + | + | + | n.r | n.r | n.r | n.r |
facial dysmorphism | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
`Ptosis | − | + | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | − | − | n.r | + | + | + | + | − | − | − |
Vision | N | N | N | abN | abN | abN | abN | abN | abN | abN | abN | N | N | N | n.r | N | N | N | n.r | − | − | − |
Hearing | N | N | N | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | N | N | N | n.r | N | N | N | n.r | − | − | − |
Ability to walk | N | N | N | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | abN | abN | abN | n.r | n.r | n.r | n.r |
Ability to speak | Sound | slow | slow | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | slow | slow | slow | ns | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r |
Delay speech | + | + | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
cryptorchidism | n.r | n.r | n.r | n.r | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |
Brain MRI | N | n.r | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | abN | n.r | n.r | n.r | n.r | unrem | N | N |
aCGH | N | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | N | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |
short stature | + | + | + | + | + | − | + | + | + | − | − | + | + | n.r | + | + | + | + | n.r | + | + | + |
Strabismus | − | − | − | + | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |
esotropia | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | − | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |
nystagmus | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | − | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |
muscular hypertonia | − | − | − | _ | _ | + | + | + | + | + | + | + | + | + | − | n.r | n.r | n.r | − | − | − | − |
Feet and/or toes | _ | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | + | n.r | + | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r |
High nasal bridge | _ | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | - | + | + | + |
Pes cavus | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | + | n.r | + | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r |
Eczema | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | − | + | n.r | − | − | − | n.r | − | − | + |
Sparse hair | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | + | + | n.r | − | − | − | n.r | − | + | + |
Hypertonia | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r |
Axial hypotonia | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | + | + | − | − | − | + | + | + | + |
Delayed speech | + | + | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | + | + | + | + | + | n.r | + | + | + |
Broad gait | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | + | + | − | + | n.r | n.r | n.r | - | − | − | − |
Increased CK | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | 294 | n.r | 60 | n.r | 44 | 60 | 48 | n.r | n.r | n.r | n.r |
Respiratory problems | − | − | − | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | − | − | n.r | − | − | − |
Menses | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | − | + | − | + | + | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r | n.r |